Distrofia musculară: Ce este și cum se tratează? 

Ce este?

Distrofiile musculare sunt un grup de tulburări ereditare rare și severe care afectează în principal țesutul muscular. Distrofia musculară Duchene, Distrofia miotonică tipurile 1 și 2, Distrofia musculară a centurii membrelor și Distrofia musculară facioscapulohumerală sunt câțiva dintre membrii acestei familii de afecțiuni.

Ele sunt caracterizate printr-o varietate de fenotipuri clinice, severitate, vârstă de debut și rata de progresie. În plus, în mai multe distrofii musculare sunt afectate țesuturi și organe suplimentare, cum ar fi inima și sistemul nervos central.

Distrofia musculara Duchene este cea mai frecventă și severă distrofie musculară moștenită a copilăriei. Este cauzată de mutații ale genei distrofinei legate de X care elimină expresia proteinei distrofinei. DMD se caracterizează clinic prin necroză musculară progresivă și epuizare care duce la pierderea deambulării până la vârsta de 8-12 ani și deces până la vârsta adultă timpurie din cauza insuficienței cardiorespiratorii.

DM1 este al doilea cel mai frecvent tip de distrofie musculară după DMD și cel mai frecvent tip de distrofie musculară la adulți. DM1 afectează inițial mușchii scheletici prin slăbiciune progresivă a mușchilor scheletici, pierdere și miotonie, cu toate acestea, este considerată o tulburare multi-sistemică, deoarece afectează alte țesuturi, cum ar fi inima și SNC.

DM2 este un al doilea tip de distrofie miotonică și este moștenit într-un model autosomal dominant precum DM1. În DM2, mușchii și alte țesuturi precum inima, ochii și pancreasul sunt afectați. Se caracterizează prin tensiune musculară extinsă (miotonie), precum și slăbiciune musculară, rigiditate și durere.

O altă tulburare musculară moștenită autozomal dominantă rară este FSHD. FSHD este o tulburare progresivă care a fost clasificată în două tipuri, FSHD1 și FSHD2. Ambele forme de FSHD prezintă fenotip clinic identic, dar baze genetice și epigenetice diferite.

Ambele forme de FSHD sunt caracterizate prin slăbiciune progresivă și atrofie a scheletului. mușchii feței, umărului, brațului și mușchilor abdominali, precum și în alte zone ale corpului.

LGMD este un grup divers de distrofii musculare severe care afectează mușchii voluntari din jurul șoldurilor și umerilor. Există multe subtipuri LGMD clasificate după gena care provoacă boala și tipul de moștenire. 

Cine are mai multe șanse de a face distrofie musculară?

Distrofia musculară apare în întreaga lume și afectează oameni de toate rasele. Incidența sa variază, deoarece unele forme sunt mai frecvente decât altele, iar unele tipuri sunt mai răspândite în anumite țări și regiuni ale lumii. Multe distrofii musculare sunt familiale, ceea ce înseamnă că există un istoric familial al bolii.

Majoritatea cazurilor de MD sunt cauzate de modificări genetice care afectează proteinele musculare. Celulele corpului nu funcționează corect atunci când o proteină este schimbată sau corpul nu produce suficientă (sau orice) proteină. Multe cazuri sunt cauzate de mutații genetice spontane care nu sunt prezente la niciunul dintre părinții persoanei cu MD, dar pot trece la generația următoare.

Tratarea distrofiei musculare

Tratamentele disponibile au scopul de a menține oamenii independenți cât mai mult timp posibil și de a preveni complicațiile care pot apărea din slăbiciune musculară, mobilitate redusă și dificultăți cardiace și respiratorii. Tratamentul poate implica o combinație de abordări, inclusiv kinetoterapie, terapie medicamentoasă și intervenție chirurgicală. 

Terapia fizică poate ajuta la prevenirea deformărilor, la creșterea mobilității și la menținerea mușchilor puternici și flexibili la pacienții cu distrofie musculară. Un program individualizat de kinetoterapie este adesea dezvoltat pentru a satisface nevoile specifice ale pacientului.

Un kinetoterapeut poate, de asemenea, să lucreze cu pacienții prin anumite exerciții și poziții pentru a-și corecta postura. Acest tip de terapie este utilizat pentru a contracara slăbiciunea musculară, contracturile și neregulile coloanei vertebrale care pot forța persoanele cu MD să adopte poziții incomode.