Distrofiile musculare sunt un grup de tulbur\u0103ri ereditare rare \u0219i severe care afecteaz\u0103 \u00een principal \u021besutul muscular. Distrofia muscular\u0103 Duchene, Distrofia miotonic\u0103 tipurile 1 \u0219i 2, Distrofia muscular\u0103 a centurii membrelor \u0219i Distrofia muscular\u0103 facioscapulohumeral\u0103 sunt c\u00e2\u021biva dintre membrii acestei familii de afec\u021biuni.<\/p>\n\n\n\n
Ele sunt caracterizate printr-o varietate de fenotipuri clinice, severitate, v\u00e2rst\u0103 de debut \u0219i rata de progresie. \u00cen plus, \u00een mai multe distrofii musculare sunt afectate \u021besuturi \u0219i organe suplimentare, cum ar fi inima \u0219i sistemul nervos central.<\/p>\n\n\n\n
Distrofia musculara Duchene este cea mai frecvent\u0103 \u0219i sever\u0103 distrofie muscular\u0103 mo\u0219tenit\u0103 a copil\u0103riei. Este cauzat\u0103 de muta\u021bii ale genei distrofinei legate de X care elimin\u0103 expresia proteinei distrofinei. DMD se caracterizeaz\u0103 clinic prin necroz\u0103 muscular\u0103 progresiv\u0103 \u0219i epuizare care duce la pierderea deambul\u0103rii p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta de 8-12 ani \u0219i deces p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta adult\u0103 timpurie din cauza insuficien\u021bei cardiorespiratorii.<\/p>\n\n\n\n
DM1 este al doilea cel mai frecvent tip de distrofie muscular\u0103 dup\u0103 DMD \u0219i cel mai frecvent tip de distrofie muscular\u0103 la adul\u021bi. DM1 afecteaz\u0103 ini\u021bial mu\u0219chii scheletici prin sl\u0103biciune progresiv\u0103 a mu\u0219chilor scheletici, pierdere \u0219i miotonie, cu toate acestea, este considerat\u0103 o tulburare multi-sistemic\u0103, deoarece afecteaz\u0103 alte \u021besuturi, cum ar fi inima \u0219i SNC.<\/p>\n\n\n\n
DM2 este un al doilea tip de distrofie miotonic\u0103 \u0219i este mo\u0219tenit \u00eentr-un model autosomal dominant precum DM1. \u00cen DM2, mu\u0219chii \u0219i alte \u021besuturi precum inima, ochii \u0219i pancreasul sunt afecta\u021bi. Se caracterizeaz\u0103 prin tensiune muscular\u0103 extins\u0103 (miotonie), precum \u0219i sl\u0103biciune muscular\u0103, rigiditate \u0219i durere.<\/p>\n\n\n\n
O alt\u0103 tulburare muscular\u0103 mo\u0219tenit\u0103 autozomal dominant\u0103 rar\u0103 este FSHD. FSHD este o tulburare progresiv\u0103 care a fost clasificat\u0103 \u00een dou\u0103 tipuri, FSHD1 \u0219i FSHD2. Ambele forme de FSHD prezint\u0103 fenotip clinic identic, dar baze genetice \u0219i epigenetice diferite.<\/p>\n\n\n\n
Ambele forme de FSHD sunt caracterizate prin sl\u0103biciune progresiv\u0103 \u0219i atrofie a scheletului. mu\u0219chii fe\u021bei, um\u0103rului, bra\u021bului \u0219i mu\u0219chilor abdominali, precum \u0219i \u00een alte zone ale corpului.<\/p>\n\n\n\n
LGMD este un grup divers de distrofii musculare severe care afecteaz\u0103 mu\u0219chii voluntari din jurul \u0219oldurilor \u0219i umerilor. Exist\u0103 multe subtipuri LGMD clasificate dup\u0103 gena care provoac\u0103 boala \u0219i tipul de mo\u0219tenire.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Distrofia muscular\u0103 apare \u00een \u00eentreaga lume \u0219i afecteaz\u0103 oameni de toate rasele. Inciden\u021ba sa variaz\u0103, deoarece unele forme sunt mai frecvente dec\u00e2t altele, iar unele tipuri sunt mai r\u0103sp\u00e2ndite \u00een anumite \u021b\u0103ri \u0219i regiuni ale lumii. Multe distrofii musculare sunt familiale, ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 exist\u0103 un istoric familial al bolii.<\/p>\n\n\n\n
Majoritatea cazurilor de MD sunt cauzate de modific\u0103ri genetice care afecteaz\u0103 proteinele musculare. Celulele corpului nu func\u021bioneaz\u0103 corect atunci c\u00e2nd o protein\u0103 este schimbat\u0103 sau corpul nu produce suficient\u0103 (sau orice) protein\u0103. Multe cazuri sunt cauzate de muta\u021bii genetice spontane care nu sunt prezente la niciunul dintre p\u0103rin\u021bii persoanei cu MD, dar pot trece la genera\u021bia urm\u0103toare.<\/p>\n\n\n\n
Tratamentele disponibile au scopul de a men\u021bine oamenii independen\u021bi c\u00e2t mai mult timp posibil \u0219i de a preveni complica\u021biile care pot ap\u0103rea din sl\u0103biciune muscular\u0103, mobilitate redus\u0103 \u0219i dificult\u0103\u021bi cardiace \u0219i respiratorii. Tratamentul poate implica o combina\u021bie de abord\u0103ri, inclusiv kinetoterapie, terapie medicamentoas\u0103 \u0219i interven\u021bie chirurgical\u0103.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Terapia fizic\u0103 poate ajuta la prevenirea deform\u0103rilor, la cre\u0219terea mobilit\u0103\u021bii \u0219i la men\u021binerea mu\u0219chilor puternici \u0219i flexibili la pacien\u021bii cu distrofie muscular\u0103. Un program individualizat de kinetoterapie este adesea dezvoltat pentru a satisface nevoile specifice ale pacientului.<\/p>\n\n\n\n
Un kinetoterapeut poate, de asemenea, s\u0103 lucreze cu pacien\u021bii prin anumite exerci\u021bii \u0219i pozi\u021bii pentru a-\u0219i corecta postura. Acest tip de terapie este utilizat pentru a contracara sl\u0103biciunea muscular\u0103, contracturile \u0219i neregulile coloanei vertebrale care pot for\u021ba persoanele cu MD s\u0103 adopte pozi\u021bii incomode.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Ce este? Distrofiile musculare sunt un grup de tulbur\u0103ri ereditare rare \u0219i severe care afecteaz\u0103 \u00een principal \u021besutul muscular. Distrofia muscular\u0103 Duchene, Distrofia miotonic\u0103 tipurile 1 \u0219i 2, Distrofia muscular\u0103 a centurii membrelor \u0219i Distrofia muscular\u0103 facioscapulohumeral\u0103 sunt c\u00e2\u021biva dintre membrii acestei familii de afec\u021biuni. Ele sunt caracterizate printr-o varietate de fenotipuri clinice, severitate, v\u00e2rst\u0103 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-207","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-kinetoterapie-bucuresti"],"aioseo_notices":[],"jetpack_featured_media_url":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/207","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=207"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/207\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":208,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/207\/revisions\/208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=207"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=207"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bogdanscarlat.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=207"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}